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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

肿瘤全外显子测序(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

27400元

适用人群

一次检测,全面分析肿瘤近2万个相关基因,为后续治疗和用药提供精准参考。

谁需要做这个检测?

  • 在汕尾医院被诊断为实体肿瘤,希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
  • 在汕尾已完成手术或治疗,想评估微小残留病灶(MRD)和复发风险的朋友。
  • 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂(如奥拉帕利等)可能敏感的朋友。
  • 常规检测后未找到明确用药线索,希望进行更全面基因检测的朋友。
  • 有肿瘤家族史,想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
  • 在汕尾寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。

这个检测能查出什么?

您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息,核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化,比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)的效果,还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时,它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心,检测报告会整合这些信息,为治疗决策提供多角度的参考。当然,任何检测都有其范围,它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。

检测过程麻烦吗?

其实很简单,采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议,可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片,也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素,会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快,组织样本由专业医生在医疗场所完成,会有局部麻醉,不适感很轻微。在汕尾,您可以联系合作的检测机构上门服务,或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。

结果准确吗?安全吗?

这项检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室进行,对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析,确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准,保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考,最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异,报告中会予以说明。您放心,整个过程科学严谨。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

查这两万个基因,结果会不会特别复杂,根本看不懂?
您不用担心看不懂。我们提供的不是原始的基因数据,而是一份由专业团队解读的分析报告。报告会将复杂的基因信息转化为与您健康管理相关的、清晰的结论和建议,并配有解读说明,确保信息的可理解性。
做这个检测具体是采我的血还是切肿瘤组织?
该项检测需要同时采集您的血液样本和肿瘤组织样本(通常是手术或活检中留存的组织蜡块或切片)。血液用于对照区分胚系突变,组织用于分析肿瘤相关突变,两者结合分析更精准。
付了这两万多块钱,之后还会有其他收费吗?比如出报告还要钱不?
您支付的27400元通常包含了样本处理、测序、生物信息分析和出具正式检测报告的全部费用,后续没有隐藏收费。报告解读咨询服务一般也包含在内。具体您可以向服务顾问确认合同条款,确保费用透明。请知悉这是自费项目,医保无法报销。
家里老人80多岁了,身体比较弱,还能做这个检测吗?
检测本身对年龄没有硬性限制,关键在于老人家的身体状况能否耐受获取肿瘤组织样本的活检手术。医生会全面评估操作的风险与获益。如果能够安全地获取合格的组织样本,那么高龄人士同样可以进行检测,以寻找可能的治疗机会。
如果我在外地,可以快递寄送样本到你们实验室吗?
是的,支持全国范围内的样本邮寄。我们会为您提供专业的采样包和详细的寄送指导,确保样本在运输过程中的质量与安全。您只需按照指引操作即可。

注意事项

  • 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性和样本选择。
  • 选择组织样本时,请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
  • 邮寄样本前,请确保样本已妥善固定、包装,并尽快寄出。
  • 若选择抽血,无需空腹,但检测前避免剧烈运动和饮酒。
  • 请预留好约15个工作日的检测时间,合理安排后续医疗咨询。
  • 妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康资料。
  • 报告解读环节非常重要,建议您提前准备好想了解的问题。
  • 此检测为自费项目,费用为27400元,请知悉并提前做好财务规划。

用户评价 (11条,均分4.4)

许** 已验证 二次手术前

作为胃癌家属,最怕的就是等。这次检测从寄出样本到拿到报告,一共8天,这个速度必须点赞。报告内容很扎实,不仅有突变列表,还有针对每个突变的治疗路径分析。我们拿着报告咨询了两位专家,他们都认可报告的准确性和全面性,这让我们很放心。

机构回复

您的认可对我们是最好的鼓励。我们理解家属等待时的煎熬,因此将报告速度作为核心指标进行优化。报告的专业性获得临床专家认可,让我们倍感欣慰。

2026-03-2062人觉得有用
徐** 已验证 靶向用药参考

报告很专业,但有些描述对于非专业人士还是偏学术化。比如‘拷贝数变异’‘移码突变’这些词,虽然电话里解释了,但报告本身如果能加个小小的术语表或通俗比喻的侧边栏,自己翻看时会方便很多。

机构回复

您提的建议非常中肯且实用。让报告在保持专业性的同时更亲民,是我们一直在探索的课题。我们会在下一版报告格式更新中,认真考虑加入术语解释栏。感谢您的智慧贡献!

2026-03-1424人觉得有用
尹** 已验证 胃癌家属

报告内容非常详尽,但部分专业描述对于非医学背景的我来说还是有点难懂。好在有电话解读服务,老师讲得很细。不过我觉得如果报告里能附带一个更简明的‘结论与建议摘要’板块,对用户会更友好。

机构回复

您提的建议非常宝贵!我们已经关注到这一点,正在优化报告版本,计划增加通俗版摘要和可视化图表,让关键信息更一目了然。感谢您的助力。

2026-03-1717人觉得有用
郝** 已验证 结直肠癌

整体体验不错,环境专业,报告详实。但我个人觉得报告内容对于普通患者来说还是有点深奥了,虽然有解读环节,但那么多基因和术语,听完还是容易忘。建议能不能在报告最后,附上一页纯通俗版的“结论与行动建议”摘要,用最大白话告诉我接下来该重点做什么、问医生什么。

机构回复

非常感谢您提出的卓越建议。我们一直在探索如何让专业报告更“亲民”。您的“一页纸摘要”想法非常实用,我们已经将其纳入报告优化升级计划,未来将推出更精炼的患者版总结,帮助您更好地抓住重点。

2026-03-1233人觉得有用
曹** 已验证 甲状腺结节

报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。

机构回复

非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。

2026-02-2765人觉得有用
康** 已验证 肠癌患者

为二次手术前做决策做的检测。最关心的是准确性,因为要依据这个决定手术范围。报告出来后,主治医生看了说数据和临床表型很吻合,可信度高。从送样到拿到电子报告用了13天,速度可以接受。这份报告给了我和医生很大的信心。

机构回复

感谢您对我们检测准确性的认可。我们采用严格的质控流程和双人复核机制,确保每一份报告数据可靠,为临床决策提供坚实依据。祝您后续治疗顺利。

2026-03-0636人觉得有用
薛** 已验证 淋巴瘤患者

检测本身没得说,很专业。就是等待时间比最初说的长了一周,等待期间特别焦虑,天天刷页面看进度。最后结果出来是好的,找到了匹配的药物。如果能更精准地预估时间,或者过程中多几次主动进度推送,体验会更好。

机构回复

非常抱歉因检测周期延长增加了您的焦虑,这是我们服务中的不足,现已优化流程并加强主动推送机制。感谢您的宝贵意见,恭喜您找到匹配方案!

2025-09-2012人觉得有用
尹** 已验证 肺癌家属

为了靶向用药参考做的检测。报告内容很全,但更想夸夸售后跟进。用药一段时间后,我有疑问发邮件咨询,本来没抱太大希望,没想到隔天就收到了遗传咨询师的详细回复,还附上了最新的相关临床研究摘要。这种“售后有问必答、答必专业”的态度,让我觉得这钱花得值。

机构回复

感谢您的信任与好评。我们承诺的“伴随式”服务,正是在您治疗的任何阶段,都能提供及时、专业的解答。持续跟踪医学进展,为您提供参考,是我们的责任。

2024-09-095人觉得有用
武** 已验证 肺癌家属

因为家族史做的筛查,结果发现了一个遗传性致病突变。一开始很难接受,但报告和后续咨询给出了非常清晰的监测和预防建议,等于提前敲了警钟。现在全家都开始重视了。感觉这个检测改变了我们整个家庭的健康观念。

机构回复

得知遗传风险是一个艰难的过程,但也是积极干预的开始。您和家人的重视至关重要。我们愿作为您的长期伙伴,提供最新的筛查和风险管理信息。

2025-07-0851人觉得有用
汤** 已验证 肺癌家属

整体环境和服务都很好,专业度也没得挑。就是等待报告的时间比当初告知的稍微长了两天,期间虽然客服有主动告知进度延迟,但作为癌症病人家属,每一天都很煎熬,希望能再提速一些。

机构回复

非常理解您焦急的心情,对于报告周期的延迟我们深表歉意。由于部分基因位点的分析复核需要更审慎的时间,我们会继续优化流程,在保证绝对准确的前提下,尽力提升效率。感谢您的谅解与宝贵意见。

2025-03-0431人觉得有用
邹** 已验证 术后复查

我是对比了好几家才选的你们。打动我的是签约前客服就明确说,报告终身有效,且可以终身免费提供基于原数据的临床解读更新。检测后半年,我确实收到了一份报告更新邮件,提示有两个基因的临床意义等级有变化。兑现承诺,这让我觉得是长期合作,不是一锤子买卖。

机构回复

感谢您选择我们。‘一次检测,终身服务’是我们的核心承诺之一。随着医学发展,基因解读会更新,我们会持续追踪并告知您,让检测的价值随时间延续。

2025-09-1159人觉得有用

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